El gen de la diabetes puede provenir de los neandertales

El gen de la diabetes puede provenir de los neandertales


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La diabetes tipo 2 es una afección en la que el cuerpo no produce suficiente insulina o las células del cuerpo no usan la insulina de manera adecuada. Es una enfermedad que se sabe que afecta de manera desproporcionada a los hispanos / latinos en los Estados Unidos, pero los científicos no han tenido claro el motivo. Sin embargo, un nuevo estudio sugiere que puede deberse a un vínculo genético que comenzó hace miles de generaciones.

Si bien se sabe que la diabetes tipo 2 es causada por muchos factores, incluidos la dieta y el ejercicio, también se sabe que los genes influyen en la determinación de si una persona desarrolla la enfermedad o no. Ahora, un equipo internacional de científicos ha identificado mutaciones en un gen que sugiere una explicación de por qué los hispanos / latinos tienen casi el doble de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 que los caucásicos y afroamericanos.

El genetista de Harvard David Altshuler y sus colegas analizaron el ADN de más de 8,000 mexicanos y otros hispanos / latinos. El equipo encontró muchos genes que ya se sabe que están involucrados con la diabetes. Sin embargo, también se identificó uno nuevo, un gen que probablemente esté involucrado en el metabolismo de las grasas, y parece aumentar el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2 en aproximadamente un 20 por ciento.

Aproximadamente la mitad de los hispanos / latinos son portadores de las mutaciones de la enfermedad, mientras que solo el 2 por ciento de los estadounidenses de origen europeo son portadores de las mutaciones. Entonces, los nuevos datos genéticos ayudan a explicar una gran proporción de la diferencia en la prevalencia de la diabetes tipo 2 entre hispanos / latinos y estadounidenses de origen europeo. Esta

“Los hallazgos son importantes porque nos brindan una nueva pista biológica sobre un gen involucrado en la diabetes, lo que podría conducir a más tratamientos”, dijo Altshuler.

Sin embargo, otro hallazgo particularmente interesante fue que los humanos adquirieron las mutaciones de la diabetes de los neandertales. "Hasta donde yo sé, esta es la primera vez que una versión de un gen de Neanderthal se conecta a una enfermedad moderna", dijo Altshuler.

Altshuler señaló que esto no significa que los neandertales tuvieran diabetes, simplemente que portaban la mutación. De hecho, muchas de nuestras enfermedades modernas estaban ausentes en nuestros antepasados ​​antiguos, presumiblemente porque no estaban expuestos a las mismas toxinas que se encuentran en nuestro medio ambiente y en la dieta actual.


    El gen de la diabetes puede provenir de los neandertales - Historia

    Los genes relacionados con la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn e incluso la adicción al tabaquismo se adquirieron a través del cruzamiento con los neandertales, sugiere un estudio publicado en Nature.

    El profesor David Reich de la Facultad de Medicina de Harvard, autor principal del estudio, dijo: "Ahora que podemos estimar la probabilidad de que una variante genética particular surgiera de los neandertales, podemos comenzar a comprender cómo nos afecta ese ADN heredado".

    Los investigadores compararon los genomas de 1.004 personas de ascendencia europea y asiática con el ADN neandertal de un hueso del dedo del pie de 50.000 años encontrado en una cueva siberiana. Estos genomas también se compararon con los de 176 africanos occidentales. Se cree que los antepasados ​​de personas de esa parte del mundo nunca se cruzaron con los neandertales.

    Por el contrario, se considera que entre el dos y el cuatro por ciento del genoma no africano moderno es el resultado del mestizaje del antiguo Homo sapiens con los neandertales.

    Los investigadores de este estudio encontraron que el ADN neandertal no se distribuye uniformemente por todo el genoma; algunas áreas son particularmente ricas, mientras que en otras áreas está casi completamente ausente. El ADN de neandertal se encontró en cantidades muy bajas en regiones del cromosoma X y en genes específicos de los testículos, por ejemplo.

    Sin embargo, una serie de variantes genéticas heredadas de los neandertales se relacionaron con enfermedades, especialmente trastornos autoinmunes como el lupus, la cirrosis biliar (una enfermedad autoinmune del hígado), la enfermedad de Crohn y la diabetes tipo 2.

    Los hallazgos se basan en los de otro estudio reciente publicado en Nature en el que se demostró que una variante genética de origen neandertal aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 (informado en BioNews 736).

    Una pregunta que los científicos están considerando es si nuestros parientes antiguos también tenían estas enfermedades o si las variantes solo afectan la salud en un entorno genético moderno. Actualmente, dice el Dr. Sriram Sankararaman, uno de los científicos del estudio, "no tenemos el conocimiento fino de la genética de los neandertales para responder a esto".

    La respuesta podría venir con más investigaciones. En un comunicado, los científicos dicen que ahora están buscando mutaciones neandertales en un "biobanco que contiene datos genéticos de medio millón de británicos", presumiblemente el Biobanco del Reino Unido.


    Gen de riesgo de diabetes de & # 8216Neanderthals & # 8217

    Una variante genética que parece aumentar el riesgo de diabetes en los latinoamericanos parece haber sido heredada de los neandertales, sugiere un estudio.

    Ahora sabemos que los humanos modernos se cruzaron con una población de neandertales poco después de salir de África hace 60.000-70.000 años.

    Esto significa que los genes neandertales ahora se encuentran dispersos en los genomas de todos los no africanos que viven en la actualidad.

    Los detalles del estudio aparecen en la revista Nature.

    La variante genética se detectó en un gran estudio de asociación de genoma completo (GWAS) de más de 8,000 mexicanos y otros latinoamericanos. El enfoque de GWAS analiza muchos genes en diferentes individuos para ver si están relacionados con un rasgo en particular.

    Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen tienen un 25% más de probabilidades de tener diabetes que las que no la tienen, y las personas que heredaron copias de ambos padres tienen un 50% más de probabilidades de tener diabetes.

    La forma de mayor riesgo del gen, llamada SLC16A11, se ha encontrado en hasta la mitad de las personas con ascendencia nativa americana reciente, incluidos los latinoamericanos.

    La variante se encuentra en aproximadamente el 20% de los asiáticos orientales y es rara en poblaciones de Europa y África.

    La elevada frecuencia de esta variante en los latinoamericanos podría explicar hasta el 20% de la mayor prevalencia de diabetes tipo 2 en estas poblaciones, cuyos orígenes son complejos y poco conocidos.

    "Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que hace posible pasar por alto genes culpables que están alterados en diferentes frecuencias en otras poblaciones", dijo el coautor José Florez, profesor asociado de medicina en Harvard. Facultad de Medicina de Massachusetts.

    "Al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina, hemos encontrado uno de los factores de riesgo genético más fuertes descubiertos hasta la fecha, que podría iluminar nuevas vías para atacar con medicamentos y una comprensión más profunda de la enfermedad".

    El equipo que descubrió la variante realizó análisis adicionales, en colaboración con Svante Paabo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

    Descubrieron que la secuencia SLC16A11 asociada con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recién secuenciado de la cueva Denisova en Siberia.

    Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través del mestizaje entre los primeros humanos modernos y los neandertales.

    No es raro encontrar genes neandertales. Aproximadamente el 2% de los genomas de los no africanos actuales se heredaron de este grupo humano distintivo, que vivió en Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000-300.000 años hasta hace 30.000 años.

    Pero los científicos apenas están comenzando a comprender las implicaciones funcionales de esta herencia neandertal.

    "Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes", dijo el coautor David Altshuler, que trabaja en el Broad Institute en Massachusetts.

    SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican proteínas que transportan metabolitos, moléculas involucradas en las diversas reacciones químicas del cuerpo.

    La alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que se ha relacionado con el riesgo de diabetes. Estos hallazgos sugieren que SLC16A11 podría estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta los niveles de grasa en las células y, por lo tanto, aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.


    El ADN heredado de los neandertales puede aumentar el riesgo de covid-19

    El tramo de seis genes parece aumentar el riesgo de enfermedad grave por coronavirus.

    Un tramo de ADN vinculado al Covid-19 se transmitió de los neandertales hace 60.000 años, según un nuevo estudio.

    Los científicos aún no saben por qué este segmento en particular aumenta el riesgo de enfermedad grave por coronavirus. Pero los nuevos hallazgos, que se publicaron en línea el viernes y aún no se han publicado en una revista científica, muestran cómo algunas pistas sobre la salud moderna provienen de la historia antigua.

    "Este efecto de mestizaje que ocurrió hace 60.000 años todavía tiene un impacto en la actualidad", dijo Joshua Akey, un genetista de la Universidad de Princeton que no participó en el nuevo estudio.

    Esta parte del genoma, que abarca seis genes en el cromosoma 3, ha tenido un viaje desconcertante a través de la historia de la humanidad, encontró el estudio. La variante ahora es común en Bangladesh, donde el 63 por ciento de las personas lleva al menos una copia. En todo el sur de Asia, casi un tercio de las personas han heredado el segmento.

    En otros lugares, sin embargo, el segmento es mucho menos común. Solo el 8 por ciento de los europeos lo porta, y solo el 4 por ciento lo tiene en el este de Asia. Está casi completamente ausente en África.

    No está claro qué patrón evolutivo produjo esta distribución durante los últimos 60.000 años. “Esa es la pregunta de los $ 10,000”, dijo Hugo Zeberg, genetista del Instituto Karolinska en Suecia, quien fue uno de los autores del nuevo estudio.

    Una posibilidad es que la versión neandertal sea dañina y cada vez sea más rara. También es posible que el segmento haya mejorado la salud de las personas en el sur de Asia, quizás proporcionando una fuerte respuesta inmune a los virus en la región.

    "Uno debe enfatizar que en este punto esto es pura especulación", dijo el coautor del Dr. Zeberg, Svante Paabo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.

    Los investigadores apenas están comenzando a comprender por qué Covid-19 es más peligroso para algunas personas que para otras. Las personas mayores tienen más probabilidades de enfermarse gravemente que las más jóvenes. Los hombres corren más riesgo que las mujeres.

    La desigualdad social también importa. En los Estados Unidos, las personas negras tienen muchas más probabilidades que las personas blancas de enfermarse gravemente por el coronavirus, por ejemplo, probablemente debido en parte a la historia de racismo sistémico del país. Ha dejado a los negros con una alta tasa de enfermedades crónicas como la diabetes, así como con condiciones de vida y trabajos que pueden aumentar la exposición al virus.

    Los genes también juegan un papel. El mes pasado, los investigadores compararon a personas en Italia y España que se enfermaron gravemente con Covid-19 con aquellas que solo tenían infecciones leves. Encontraron dos lugares en el genoma asociados con un mayor riesgo. Uno está en el cromosoma 9 e incluye ABO, un gen que determina el tipo de sangre. El otro es el segmento de neandertal en el cromosoma 3.

    Pero estos hallazgos genéticos se están actualizando rápidamente a medida que se estudian más personas infectadas con el coronavirus. La semana pasada, un grupo internacional de científicos llamado Covid-19 Host Genetics Initiative publicó un nuevo conjunto de datos que minimizan el riesgo del tipo de sangre. “El jurado aún está deliberando sobre ABO”, dijo Mark Daly, un genetista de la Escuela de Medicina de Harvard que es miembro de la iniciativa.

    Los nuevos datos mostraron un vínculo aún más fuerte entre la enfermedad y el segmento del cromosoma 3. Las personas que portan dos copias de la variante tienen tres veces más probabilidades de sufrir una enfermedad grave que las personas que no las tienen.

    Después de que salió el nuevo lote de datos el lunes, el Dr. Zeberg decidió averiguar si el segmento del cromosoma 3 se transmitió de los neandertales.

    Hace unos 60.000 años, algunos antepasados ​​de los humanos modernos se expandieron fuera de África y se extendieron por Europa, Asia y Australia. Estas personas se encontraron con los neandertales y se cruzaron. Una vez que el ADN de los neandertales entró en nuestro acervo genético, se propagó de generación en generación, mucho después de que los neandertales se extinguieran.

    La mayoría de los genes neandertales resultaron ser dañinos para los humanos modernos. Es posible que hayan sido una carga para la salud de las personas o hayan dificultado la procreación. Como resultado, los genes neandertales se volvieron más raros y muchos desaparecieron de nuestro acervo genético.

    Pero algunos genes parecen haber proporcionado una ventaja evolutiva y se han vuelto bastante comunes. En mayo, el Dr. Zeberg, el Dr. Paabo y la Dra. Janet Kelso, también del Instituto Max Planck, descubrieron que un tercio de las mujeres europeas tienen un receptor de la hormona neandertal. Está asociado con una mayor fertilidad y menos abortos espontáneos.

    El Dr. Zeberg sabía que otros genes neandertales que son comunes hoy en día incluso nos ayudan a combatir los virus. Cuando los humanos modernos se expandieron a Asia y Europa, es posible que se hayan encontrado con nuevos virus contra los cuales los neandertales ya habían desarrollado defensas. Nos hemos aferrado a esos genes desde entonces.

    El Dr. Zeberg examinó el cromosoma 3 en una base de datos en línea de genomas neandertales. Descubrió que la versión que aumenta el riesgo de que las personas padezcan un Covid-19 grave es la misma que se encuentra en un neandertal que vivió en Croacia hace 50.000 años. "Le envié un mensaje de texto a Svante de inmediato", dijo el Dr. Zeberg en una entrevista, refiriéndose al Dr. Paabo.

    El Dr. Paabo estaba de vacaciones en una cabaña en la remota campiña sueca. El Dr. Zeberg se presentó al día siguiente y trabajaron día y noche hasta que publicaron el estudio en línea el viernes.

    "Son las vacaciones más locas que he tenido en esta cabaña", dijo el Dr. Paabo.

    Tony Capra, un genetista de la Universidad de Vanderbilt que no participó en el estudio, pensó que era plausible que el fragmento de ADN neandertal proporcionara originalmente un beneficio, tal vez incluso contra otros virus. "Pero eso fue hace 40.000 años, y aquí estamos ahora", dijo.

    Es posible que una respuesta inmune que funcionó contra virus antiguos haya terminado reaccionando de forma exagerada contra el nuevo coronavirus. Las personas que desarrollan casos graves de Covid-19 generalmente lo hacen porque su sistema inmunológico lanza ataques incontrolados que terminan dejando cicatrices en sus pulmones y causando inflamación.

    El Dr. Paabo dijo que el segmento de ADN puede explicar en parte por qué las personas de ascendencia bangladesí están muriendo con una alta tasa de Covid-19 en el Reino Unido.

    Es una pregunta abierta si este segmento neandertal continúa manteniendo un vínculo fuerte con Covid-19 a medida que el Dr. Zeberg y otros investigadores estudian a más pacientes. Y pueden ser necesarios descubrimientos del segmento en fósiles antiguos de humanos modernos para comprender por qué se volvió tan común en algunos lugares pero no en otros.

    Pero el Dr. Zeberg dijo que el viaje de 60.000 años de este fragmento de ADN en nuestra especie podría ayudar a explicar por qué es tan peligroso hoy.


    Más información sobre genética

    Si desea obtener más información sobre la genética de todas las formas de diabetes, los Institutos Nacionales de Salud han publicado El panorama genético de la diabetes . Este libro en línea gratuito ofrece una descripción general del conocimiento actual sobre la genética de la diabetes tipo 1 y tipo 2, así como otras formas menos comunes de diabetes. El libro está escrito para profesionales de la salud y para personas con diabetes interesadas en aprender más sobre la enfermedad.


    Se descubre un factor de riesgo genético sorprendente para la diabetes tipo 2

    En igualdad de condiciones, los mexicoamericanos y otros latinos tienen casi el doble de riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 que cualquier otro grupo étnico. Ahora, un grupo de investigación internacional conocido como el Consorcio de Diabetes Tipo 2 SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica para las Américas), puede estar un paso más cerca de comprender por qué.

    En el estudio genético más grande de su tipo, los investigadores que publicaron en la revista Nature realizaron un análisis de ADN de más de 8,000 residentes de México y personas que vivían en América Latina y descubrieron una variante genética que se correlaciona en gran medida con el desarrollo de la enfermedad.

    Las personas que portan una copia de la variante de este gen, llamada SLC16A11, tienen un riesgo un 25 por ciento mayor de desarrollar diabetes tipo 2, mientras que las que heredan la variante del gen de ambos padres, lo que significa que tienen dos copias, tienen una correlacionando el riesgo del 50 por ciento de desarrollar la enfermedad.

    Los investigadores estiman que esta variación de SLC16A11 representa aproximadamente el 20 por ciento del mayor riesgo de diabetes tipo 2 de los latinos.

    Aproximadamente la mitad de las personas con ascendencia indígena estadounidense reciente, que incluye a las de ascendencia mexicana, tienen esta variación genética. Es extremadamente raro entre los de origen europeo, alrededor del 2 por ciento de los cuales lo portan, aunque el 20 por ciento de aquellos con ascendencia del este de Asia también tienen el marcador. De particular intriga para los investigadores fue el hecho de que la variante está ausente en las poblaciones africanas. Eso es inusual porque todos los humanos vinieron originalmente de África, lo que implica que este gen en particular se desarrolló después de que los humanos abandonaron el continente.

    Para comprender este patrón inusual, el equipo realizó análisis genómicos adicionales, en colaboración con Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, y descubrió que la secuencia SLC16A11 asociada con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recién secuenciado. . Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos mediante la mezcla con el neandertal.

    Heredar un gen de los antepasados ​​neandertales en realidad no es infrecuente: aproximadamente del 1 al 2 por ciento de las secuencias presentes en todos los humanos modernos fuera de África se heredaron de los neandertales. Es importante destacar que ni las personas con diabetes ni las poblaciones de ascendencia nativa americana o latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras poblaciones.

    Después de salir de África, los humanos se cruzaron con una población de neandertales hace unos 60.000-70.000 años, informó la BBC.

    "Hasta donde yo sé, esta es la primera vez que una versión de un gen de Neanderthal se ha conectado a una enfermedad moderna", dijo el genetista de Harvard, David Altshuler, al blog Shots de NPR, aunque señaló que no hay evidencia tan clara. especies de humanos tenían la enfermedad, simplemente que llevaban un marcador para ella.

    El gen se expresa en el hígado y participa en el transporte de metabolitos que afectan los niveles de grasa en las células. Al alterar el nivel de las proteínas de la variante genética, los investigadores encontraron que podían afectar la cantidad de un tipo de grasa que está relacionada con la diabetes tipo 2.

    "Al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina, hemos encontrado uno de los factores de riesgo genético más fuertes descubiertos hasta la fecha, que podría iluminar nuevas vías para atacar con medicamentos y una comprensión más profunda de la enfermedad", coautor. José Florez, profesor asociado de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard y médico asistente en la Unidad de Diabetes y el Centro de Investigación Genética Humana del Hospital General de Massachusetts, dijo en un comunicado.

    "Ya estamos usando esta información para diseñar nuevos estudios que apuntan a comprender cómo esta variante influye en el metabolismo y la enfermedad, con la esperanza de desarrollar eventualmente una mejor evaluación de riesgos y posiblemente una terapia", agregó Teresa Tusie-Luna, líder del proyecto en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán e investigador principal del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Nacional de México.


    El gen de la diabetes común en los latinos tiene raíces antiguas

    El cráneo de una mujer de Neandertal, que vivió hace unos 50.000 años, se exhibe en el Museo de Historia Natural de Londres.

    Rick Findler / Barcroft Media / Landov

    Cuando se trata de la creciente prevalencia de la diabetes tipo 2, hay muchos factores a los que culpar.

    La dieta y el ejercicio se encuentran en la parte superior de la lista. Pero los genes que algunos de nosotros heredamos de mamá y papá también ayudan a determinar si desarrollamos la enfermedad y qué tan temprano aparece.

    Ahora, un equipo internacional de científicos ha identificado mutaciones en un gen que sugiere una explicación de por qué los latinos tienen casi el doble de probabilidades de desarrollar diabetes tipo 2 que los caucásicos y afroamericanos.

    Una reconstrucción de un hombre de Neanderthal se encuentra en el Museo de Neanderthal en Mettmann, Alemania. Horst Ossinger / DPA / LANDOV ocultar leyenda

    Una reconstrucción de un hombre de Neanderthal se encuentra en el Museo de Neanderthal en Mettmann, Alemania.

    Pero aquí está el truco: tienes que ir más atrás en el árbol genealógico que tus padres para encontrar quién es el culpable de este vínculo genético con la diabetes. Piense en miles de generaciones atrás.

    El genetista de Harvard, David Altshuler, y sus colegas descubrieron indicios de que los humanos adquirieron las mutaciones de la diabetes de los neandertales, nuestros primos ancestrales que se extinguieron hace unos 30.000 años.

    "Hasta donde yo sé, esta es la primera vez que una versión de un gen de Neanderthal se conecta a una enfermedad moderna", dice Altshuler a Shots. Él y sus colegas informaron los hallazgos el miércoles en la revista. Naturaleza.

    Hace unos años, los genetistas del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania enviaron ondas de choque a la comunidad científica cuando secuenciaron el genoma de un neandertal a partir de un fósil. Escondidos en el código genético había patrones que coincidían con los del ADN humano. Y los datos sugirieron fuertemente que los humanos eran más que simples vecinos amistosos con Neanderthal.

    "Ahora está bien aceptado que los humanos se cruzaron con los neandertales", dice Altshuler. En promedio, la mayoría de nosotros llevamos alrededor del 2 por ciento del ADN neandertal en nuestro genoma. Así que no es sorprendente, dice, que el 2 por ciento de nuestros rasgos se hereden de los antiguos primates.

    Los nuevos datos no significan que los neandertales tuvieran diabetes, se apresura a señalar Altshuler. "Simplemente sucede que esta secuencia de la enfermedad provino de ellos", dice.

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    Para identificar los genes que contribuyen a la alta tasa de diabetes tipo 2 de los latinos, Altshuler y su equipo analizaron el ADN de más de 8,000 residentes de México y personas que vivían en América Latina. Estas personas tenían una mezcla de ascendencia europea y nativa americana.

    El equipo encontró muchos genes que ya se sabe que están involucrados con la diabetes, como uno relacionado con la producción de insulina. Pero también apareció uno nuevo en el análisis: un gen que probablemente esté involucrado en el metabolismo de las grasas.

    Las mutaciones en este gen aumentan el riesgo de que una persona contraiga diabetes tipo 2 en aproximadamente un 20 por ciento, hallaron Altshuler y el equipo. Si la persona tiene dos copias de las mutaciones, una de cada padre, el riesgo aumenta en aproximadamente un 40 por ciento.

    Entonces, para los mexicoamericanos, su riesgo de diabetes tipo 2 va de alrededor del 13 al 19 por ciento si heredan dos copias de las mutaciones. Para otros estadounidenses, el riesgo aumenta a alrededor del 11 por ciento desde el 8 por ciento.

    "Este es un factor genético que tiene un efecto moderado sobre el riesgo de contraer la enfermedad. No todas las personas que la padecen tendrán la enfermedad", dice Altshuler. "Pero los genes son muy comunes en latinos y asiáticos".

    Aproximadamente la mitad de los latinos son portadores de las mutaciones de la enfermedad, mientras que el 20 por ciento de los asiáticos la padecen. Por otro lado, solo el 2 por ciento de los estadounidenses de origen europeo son portadores de las mutaciones.

    Entonces, los nuevos datos genéticos ayudan a explicar una gran parte, tal vez casi una cuarta parte, de la diferencia en la prevalencia de la diabetes tipo 2 entre los latinos y los estadounidenses de origen europeo.

    "Los hallazgos son importantes porque nos brindan una nueva pista biológica sobre un gen involucrado en la diabetes, lo que podría conducir a más tratamientos", dice Altshuler. "La conexión neandertal es interesante, pero no es la esencia del trabajo".


    3. El patrón para dormir & # x201CNight Owl & # x201D

    Las variantes genéticas de ASB1 y EXOC6 son genes arcaicos que están asociados con una preferencia por quedarse despierto hasta tarde y tomar siestas durante las horas del día. La concentración de estos genes aumenta en correlación directa con la distancia del ecuador. Las latitudes del norte experimentan un cambio mayor en la duración del día, lo que afecta el ritmo circadiano. Las variantes ASB1 y EXOC6 pueden conferir un beneficio a quienes viven en climas del norte con ciclos de días cortos en el invierno.

    La luz es detectada por los ojos y transmitida a los núcleos supraquiasmáticos (SCN), que inhibe la producción de melatonina durante el día. Los noctámbulos tienen un inicio retardado de la producción de melatonina cuando la luz se atenúa, lo que retrasa el ciclo del sueño.

    Zhiqiang Ma et. Alabama. [CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0)], a través de Wikimedia Commons


    ¿Cuáles eran los tipos de sangre de los neandertales?

    Rango neandertal conocido con poblaciones separadas en Europa y el Cáucaso (azul), el Cercano Oriente (naranja), Uzbekistán (verde) y la región de Altai (violeta)

    En un momento dado, había alrededor de 30.000 neandertales en la tierra. Por lo general, vivían en grupos de 25 a 35 personas. Eso significa que solo alrededor de 1,000 grupos distribuidos en las regiones resaltadas anteriormente.

    Había mucha diversidad entre ellos y no sabemos mucho sobre sus tipos de sangre. Se encontró que dos especímenes de la región púrpura eran Rh + / + mientras que dos de la región azul clara eran tipo O (no se indica Rh).

    La razón de & # 8220extinction & # 8221 es simple:

    Fueron dominados durante miles de años por los humanos modernos que mataron a los machos y & # 8220 se aparearon con & # 8221 a las hembras. El ADN-y de neandertal no está presente en los humanos hoy en día, pero sí las variaciones de los haplogrupos femeninos.

    Se han creado muchos mitos en torno a ellos que desde entonces se han retirado por haber demostrado que estaban equivocados:

    Los neandertales no eran caníbales y las marcas de mordidas encontradas en los huesos de los neandertales provenían de humanos o animales modernos.

    Los neandertales tenían capacidades craneales más altas que los humanos de hoy y probablemente eran mucho más avanzados que los humanos modernos de su tiempo.

    Ferentinos et al sugieren que la evidencia muestra que los neandertales no solo descubrieron cómo construir barcos y navegar, sino que lo hicieron bastante antes de que los humanos modernos tuvieran la idea.

    Los neandertales fueron los primeros en enterrar a sus muertos y, a menudo, colocaron flores en las tumbas.

    Los neandertales eran padres atentos y, en general, mostraban signos de fuerte empatía.

    Mucha gente imagina a los neandertales como cazadores cuya dieta estaba dominada por la carne de caza mayor. Pero en realidad disfrutaban de una dieta diversificada, comían mejillones y otros mariscos (que se calentaban para abrir sus conchas), pescado, semillas de pasto como trigo y cebada (que se cocinaban), legumbres, nueces, frutas e incluso amargas. degustar plantas medicinales como la manzanilla y la milenrama.

    El siguiente artículo es de Eupedia:

    & # 8220 Todas las personas de Eurasia aparentemente heredaron varios genes neandertalianos relacionados con el sistema inmune (p. ej., tipos de HLA), incluidos los genes que aumentan el riesgo de Enfermedades autoinmunes como la diabetes tipo 2 y la enfermedad de Crohn. Las características físicas heredadas del neandertal por los europeos y los habitantes del Medio Oriente incluyen cejas prominentes, ojos grandes, mandíbulas fuertes y hombros anchos. El 70% de los asiáticos orientales también heredaron mutaciones en el gen POU2F3, que participa en la producción de queratina y puede ser responsable del alisado del cabello.

    Según el antropólogo canadiense Peter Frost, el nivel actual de color de pelo La diversidad en Europa habría tardado 850.000 años en desarrollarse, mientras que el Homo sapiens no ha estado en Europa más de 45.000 años. Esto es evidencia suficiente de que los genes del cabello rubio se heredaron del cruzamiento con los neandertales.

    Las pruebas de ADN demostraron que los neandertales poseían la piel clara y que al menos algunas subespecies también tenían el pelo rojizo.

    El Homo sapiens aparentemente no heredó todo el paquete de piel clara, ojos claros y cabello claro a la vez, sino a través del mestizaje continuo con varias subespecies neandertales en Europa, Oriente Medio y Central durante decenas de miles de años. Se ha confirmado que los europeos mesolíticos (occidentales) tenían ojos azules, pero piel oscura y cabello oscuro.

    Hay varios genes que influyen color de piel. Entre ellos, el gen BNC2, que influye en la saturación del color de la piel y es responsable de las pecas, fue confirmado por Sankararaman et al. (2014) proveniente de Neanderthal. Se encuentra con frecuencias variables en todas las poblaciones euroasiáticas y es más común entre los europeos (el 70% tiene al menos una copia de la versión neandertaliana, contra el 40% de los asiáticos orientales y meridionales). Las mutaciones en el gen SLC24A5, responsable del 40% de las variaciones de color de la piel entre europeos y africanos subsaharianos, parecen haber sido propagadas a Europa por agricultores neolíticos del Cercano Oriente y especialmente por los protoindoeuropeos de la estepa póntica durante la Edad del Bronce (más información). Aún no se han encontrado mutaciones para el cabello rubio y pelirrojo en muestras de ADN europeas antiguas antes de la Edad del Bronce, excepto en el noreste de Europa. Por lo tanto, parece que la piel clara y el cabello rubio o rojo se transmitieron originalmente al Homo sapiens en el Medio Oriente o Asia Central, en lugar de en Europa.

    En cuanto a los genes de ojos claros, existe una probabilidad relativamente alta de que también hayan sido heredados de los neandertales, en lugar de haber surgido de forma independiente en los europeos hace relativamente poco tiempo. Aún no se ha demostrado que los neandertales tuvieran ojos azules, verdes o color avellana porque en la actualidad solo se ha secuenciado completamente una muestra de neandertales. Pero la probabilidad estadística de que tales mutaciones surjan y se seleccionen positivamente en los neandertales, que evolucionaron durante 300.000 años en las latitudes altas de Europa, es mucho mayor que en el Homo sapiens europeo, que ha vivido solo 45.000 años en Europa, y menos de 30.000 años en el norte de Europa. Sin embargo, no todos los grupos de neandertales habrían tenido ojos azules. Los neandertales eran mucho más diversos genéticamente que los humanos modernos, quienes comparten una ascendencia reciente tres veces antes que la subespecie de los neandertales entre ellos. Si los ojos azules realmente se originaron en el neandertal, diferentes poblaciones de neandertales podrían haber pasado genes de ojos azules varias veces al Homo sapiens en Europa, Oriente Medio o Asia Central. Ni siquiera admitió que los dos genes principales, OCA2 y HERC2, se transmitieran al mismo tiempo o a las mismas personas. Es posible que solo hayan convergido más tarde en los europeos. Otra alternativa es que solo uno de estos genes provino del neandertal mientras que el otro surgió en el Homo sapiens.

    Se ha confirmado que los europeos mesolíticos de España y Luxemburgo poseían la mutación HERC2 para ojos azules (ver Olade et al. (2014) y Lazaridis et al. (2014)). Esta mutación también se encuentra en partes de Asia colonizadas por hablantes protoindoeuropeos pertenecientes a los linajes paternos R1a y R1b, incluidos Altai, el sur de Siberia, Asia central, Irán y el subcontinente indio. Dado que los protoindoeuropeos llevaban linajes paternos muy diferentes de los europeos del mesolítico (Y-haplogrupos C, F, K e I), y solo compartían unos pocos linajes maternos muy antiguos, como los haplogrupos U4 y U5, su mutación HERC2 podría tener ha sido heredado de un antepasado paleolítico común o transmitido por dos grupos diferentes de neandertales para separar tribus de Homo sapiens durante el período Paleolítico superior. & # 8221

    ¿Cuáles son los eslabones perdidos? ¿Qué edad tiene la mutación & # 8211 la deleción del gen D? Did in happen in different populations at different times resulting in complete gene deletions in some populations and incomplete ones in others?

    See how far away the purple area is from the rest?

    That is the Altai region where the two Rh+/+ specimens were found. Maybe they were a different tribe that didn’t have the gene deletions that others towards the west did?

    Anything is possible at this point.

    Share additional information if you have it. If you are a subscriber to the blog, you will be notified when important new studies surface.

    Have you taken a genetic test? How much Neanderthal are you shown to have?


    Here is an old, but interesting story. The famous American anthropologist Carleton S. Coon argued that some Europeans descend from the Neanderthals, could this help prove it?

    Redheads ‘are Neanderthal’.

    RED hair may be the genetic legacy of Neanderthals, scientists believe. Researchers at the John Radcliffe Institute of Molecular Medicine in Oxford say that the so-called “ginger gene” which gives people red hair, fair skin and freckles could be up to 100,000 years old.

    They claim that their discovery points to the gene having originated in Neanderthal man who lived in Europe for 200,000 years before Homo Sapien settlers, the ancestors of modern man, arrived from Africa about 40,000 years ago.

    Rosalind Harding, the research team leader, said: “The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years. “An explanation is that it comes from Neanderthals.” It is estimated that at least 10 per cent of Scots have red hair and a further 40 per cent carry the gene responsible, which could account for their once fearsome reputation as fighters. Neanderthals have been characterised as migrant hunters and violent cannibals who probably ate most of their meat raw. They were taller and stockier than Homo Sapiens, but with shorter limbs, bigger faces and noses, receding chins and low foreheads.

    The two species overlapped for a period of time and the Oxford research appears to suggests that they must have successfully interbred for the “ginger gene” to survive. Neanderthals became extinct about 28,000 years ago, the last dying out in southern Spain and southwest France.

    © Times Newspapers Ltd, 2001.

    Source: THE TIMES UK 16/04/2001

    Scots may be directly descended from Neanderthal man.

    FROM William Wallace to the goalposts at Wembley, Scots have a fearsome reputation for causing trouble.

    Now, a team of scientists may have discovered the explanation-we inherited Neanderthal genes.

    Experts in evolution from Oxford say the key lies in the red hair for which Celts are famous.

    The team studied the origins of the gene which causes red hair and discovered it is older than the first Homo Sapien settlers to come to Europe from Africa around 30,000 years ago.

    This strongly suggests the gene must have been present in Neanderthal man, who was living in Europe long before the arrival of Homo Sapiens. The Oxford team says this points to interbreeding between Neanderthals and the new settlers, an idea which has previously been dismissed. It was originally believed that Homo Sapiens, because they were more sophisticated, simply drove out the Neanderthals to the point where they became extinct. The conclusion the team draws is that the red hair, freckles and pale skin which characterise Scots are most likely the genetic legacy of a long-dead species, known for being hairy and having prominent brows and receding foreheads. Around 10% of Scots are redheads, while an additional 40% of the population with other hair colourings carry the gene responsible for red hair.

    Dr Rosalind Harding, of the Institute of Molecular Medicine at the John Radcliffe Hospital, in Oxford, calculated the age of the ginger version of the gene, known as the melanocortin 1 receptor (MC1R), by using a complex model that looked at its mutation rate.

    She found that the gene was present 100,000 years ago-at least 70,000 years before Homo Sapiens’ migration into Europe from Africa. Harding maintains that the gene could not have originated in the sweltering heat of Africa, because natural selection would not have allowed the survival of a trait that predisposes humans to skin cancer.

    Studies have revealed that carriers of the gene are five times more sensitive to ultraviolet light than others and therefore far more likely to contract skin cancer. Given that the gene is so much older than the earliest anthropological records of Stone Age Homo Sapiens, who were responsible for the spectacular cave paintings produced around 30,000 years ago, Harding believes that MC1R must have originated in the Neanderthals.

    “The gene is certainly older than 50,000 years and it could be as old as 100,000 years,” she said. “An explanation is that it comes from the Neanderthals-the other people that were here before modern man came out of Africa.”

    Harding believes that the prevalence of the ginger gene in so many of today’s population provides evidence that early Homo sapiens bred with the Neanderthals and that many of today’s humans are descended from unions between the two species.

    So does that mean it is possible that Scottish redheads are directly descended from the Neanderthals? “It seems to be the logical conclusion to what I am saying,” said Harding. “But I don’t know if people are going to like me for saying that.”


    Ver el vídeo: Diabetes insípida nefrogénica